Hội chứng Williams – Khi con người quá đỗi thân thiện

Williams là hội chứng rối loạn bẩm sinh, khiến con người luôn tỏ ra thân thiện quá mức đối với những người xung quanh – kể cả người lạ. Nhưng hóa ra, căn bệnh này lại hé mở những manh mối quan trọng về quá khứ tiến hóa của chúng ta. Cùng Techie tìm hiểu ngay! 

Quá thân thiện thì có sao không?

Hãy thử tượng tượng, bạn đang bước đi trên đường và bỗng cảm thấy trào dâng một tình yêu mãnh liệt đối với tất cả mọi người mà bạn gặp. Đó là trải nghiệm thường ngày của những người mắc hội chứng Williams. Williams Syndrome (WS) là chứng rối loạn di truyền hiếm gặp với tỷ lệ khoảng 1/7.500 người.

Triệu chứng WS đôi khi được gọi vui là “phiên bản ngược của tự kỷ”. Bởi, khác với trạng thái tự cô lập ở người tự kỷ, người mắc chứng WS luôn khát khao muốn ôm, hôn, kết thân người lạ. Họ vô cùng tình cảm, thấu cảm, hoạt ngôn và hòa đồng. Với họ, ai cũng có thể trở thành người bạn thân mới.

Tuy nhiên, việc thân thiện quá mức cũng mang đến những mặt trái. Bởi, họ thường khó giữ các mối quan hệ thân thiết lâu dài và dễ rơi vào cảm giác cô đơn. Tệ hơn, WS khiến người bệnh trở nên quá cởi mở và tin người, đến mức không nhận ra nguy hiểm cận kề, từ đó dễ bị lợi dụng hoặc bắt nạt.

“Rất dễ để ai đó đánh lừa một người mắc WS và lợi dụng họ, bởi họ quá cả tin” giáo sư Alysson Muotri – chuyên ngành nhi khoa và y học tế bào – phân tử tại Đại học California, San Diego chia sẻ. “Họ có thể trao trái tim mình cho bất kỳ ai mà không có sự phân biệt. Nghe thì có vẻ đáng yêu, nhưng thật ra bộ não con người tiến hóa để giữ một chút nghi ngờ với người lạ là có lý do. Bạn không thể biết người kia là bạn hay thù – và người mắc WS không có khả năng phân biệt điều đó.”

Hầu hết người mắc WS không thể sống tự lập khi trưởng thành. Nhiều người còn mắc chứng lo âu nghiêm trọng cùng với các vấn đề sức khỏe như bệnh tim mạch, chậm phát triển và khuyết tật học tập. IQ trung bình của họ thường thấp hơn người bình thường.

Tuy nhiên, chính hội chứng này lại đang mang đến cho giới khoa học một “cánh cửa” độc đáo để hiểu rõ hơn cách những phẩm chất như lòng tốt, sự tin tưởng và tính xã hội – những yếu tố làm nên con người – đã hình thành trong tiến trình tiến hóa.

Di truyền học và sự thiếu hụt của một đoạn gene

Cơ thể chúng ta có 46 nhiễm sắc thể, được xếp thành 23 cặp. Khi tinh trùng hoặc trứng được tạo thành, một quá trình quan trọng gọi là “tái tổ hợp” diễn ra, nơi các đoạn DNA được hoán đổi giữa các nhiễm sắc thể tương ứng. Tuy nhiên, ở những người mắc WS, quá trình này gặp lỗi nghiêm trọng: một đoạn DNA lớn trên nhiễm sắc thể số 7 bị mất, dẫn đến việc họ thiếu khoảng 25–27 gen cần thiết.

Những gen bị thiếu này có vai trò then chốt trong nhiều chức năng cơ thể. Chẳng hạn, gen ELN chịu trách nhiệm tạo ra protein elastin, giúp các mô trong cơ thể có độ đàn hồi. Khi thiếu elastin, thành động mạch sẽ bị cứng lại, gây ra các vấn đề tim mạch kéo dài suốt đời.

Một gen quan trọng khác là BAZ1B, ảnh hưởng đến các tế bào mào thần kinh – đây là những tế bào gốc đặc biệt, tạo nên nhiều mô quan trọng như xương và sụn ở vùng mặt. Đó là lý do vì sao những người mắc WS thường có các đặc điểm gương mặt rất đặc trưng như mũi hếch nhỏ, miệng rộng và cằm nhỏ.

Việc xác định gene cụ thể gây ra tính cách thân thiện đặc trưng của WS vẫn là một bài toán chưa lời giải hoàn toàn. Một số nhà nghiên cứu cho rằng gen BAZ1B có thể là chìa khóa. Gen này không chỉ ảnh hưởng đến sự hình thành khuôn mặt mà còn liên quan đến tuyến thượng thận – nhà máy sản xuất adrenaline. Adrenaline chính là loại hormone giúp chúng ta phản ứng “chiến đấu hay bỏ chạy” khi đối mặt với nguy hiểm hoặc sợ hãi.

Giả thuyết đặt ra là: có thể người mắc WS sản xuất ít adrenaline hơn. Nếu ít adrenaline, họ sẽ ít cảm thấy lo lắng hay sợ hãi khi gặp người lạ, từ đó biểu hiện sự thân thiện một cách tự nhiên.

Một giả thuyết khác lại tập trung vào gen GTF2I. Các nghiên cứu trên động vật đã đưa ra những bằng chứng khá thú vị:

• Ruồi giấm không có gen GTF2I lại thích… ăn cùng nhau hơn.
• Chuột thiếu GTF2I dễ dàng kết bạn và tiếp cận các cá thể mới.
• Thậm chí, chó – loài vật rất thân thiện – cũng có một phiên bản “yếu” hơn của gen GTF2I so với sói (loài hoang dã). Điều này có thể giải thích tại sao chó lại hòa đồng với con người hơn sói.
• Ngược lại, những người có quá nhiều bản sao của gen này có nguy cơ phát triển dạng tự kỷ đi kèm với việc sợ hãi hoặc né tránh giao tiếp xã hội.

Tuy nhiên, dù có nhiều bằng chứng gián tiếp, cách chính xác mà gen GTF2I kiểm soát hành vi xã hội vẫn còn là một bí ẩn. Gen này có nhiệm vụ điều chỉnh hoạt động của rất nhiều gen khác.

Một giả thuyết hấp dẫn khác đang được nghiên cứu là tính cách thân thiện của người mắc WS có liên quan đến sự suy giảm của myelin. Myelin là gì? Hãy hình dung nó như lớp vỏ nhựa cách điện bao quanh dây điện trong nhà bạn.

Theo phó giáo sư Boaz Barak từ Đại học Tel Aviv, Israel: “Cũng giống như dây điện cần lớp vỏ nhựa để truyền điện hiệu quả, myelin rất cần thiết để truyền tín hiệu thần kinh một cách nhanh chóng và chính xác.”

Nghiên cứu gần đây của Barak đã chỉ ra rằng: chuột không có gen GTF2I thì có ít myelin hơn và hành vi xã hội cũng hòa đồng hơn. Đáng chú ý, khi được dùng thuốc giúp tăng cường myelin, hành vi xã hội của chúng dần trở lại bình thường.mMyelin không chỉ tăng tốc độ truyền tín hiệu mà còn đóng vai trò quan trọng trong việc kết nối giữa amygdala (vùng não xử lý cảm xúc và nỗi sợ hãi) với vỏ não trước trán (vùng liên quan đến việc ra quyết định và tính cách). Sự suy giảm myelin có thể làm giảm khả năng “kiểm soát” nỗi sợ hãi từ amygdala, giải thích vì sao người mắc WS không cảm thấy sợ hay nghi ngờ người lạ.

Hy vọng điều trị và những khám phá mới về Bộ não thân thiện của WS

Hiện tại, có hy vọng điều trị mới cho Hội chứng Williams (WS). Một loại thuốc dị ứng phổ biến tên là clemastine, đã được FDA chấp thuận và chứng minh khả năng cải thiện myelin – lớp vỏ cách điện của dây thần kinh. Nhóm nghiên cứu của giáo sư Barak đang thử nghiệm clemastine như một hướng điều trị tiềm năng cho WS, với thử nghiệm lâm sàng giai đoạn 1 dự kiến hoàn thành vào tháng 12/2025.

Tuy nhiên, Barak nhấn mạnh rằng mục tiêu của họ không phải là “sửa chữa” những phẩm chất tuyệt vời của người mắc WS. “Người mắc WS có những phẩm chất mà người bình thường nên học hỏi. Chúng tôi chỉ muốn phát triển hướng điều trị cho những ai thật sự cần, chúng ta nên tôn trọng sự yêu thương mà người mắc WS dành cho thế giới”.

Nghiên cứu phân tích não của người mắc WS đã qua đời cho thấy các tế bào thần kinh của họ phân nhánh và tạo ra nhiều kết nối hơn bình thường. Giáo sư Muotri (người không trực tiếp tham gia nghiên cứu myelin/GTF2I nhưng có nghiên cứu về tế bào gốc) giả thuyết rằng ở người mắc WS, vùng vỏ não trước trán (trung tâm quyết định) kết nối nhiều hơn với hệ thống thưởng của não. Điều này có thể khiến não họ tiết dopamine – chất gây cảm giác dễ chịu – ngay khi gặp người lạ, dẫn đến sự vui vẻ và tin tưởng đặc trưng.

Muotri kết luận rằng những đặc điểm như lòng tin, sự thân thiện và lòng tốt là nền tảng sống còn của loài người. Ông cho rằng tiến hóa đã “tinh chỉnh” một cách khéo léo lượng biểu hiện của gen GTF2I. Điều này giúp con người có thể kết nối xã hội, nhưng vẫn giữ được một mức độ đề phòng cần thiết. “Thân thiện quá thì nguy hiểm, nhưng lạnh nhạt quá thì cô lập. Có vẻ như tiến hóa đã ‘tinh chỉnh’ GTF2I để tạo nên một mức độ xã hội hóa mà tất cả chúng ta đều có thể chấp nhận được.”

>>Xem thêm: Điều khiển giấc mơ như phim Inception – nhưng bằng công nghệ AI!