Google AI: Hé mở bí ẩn 98% DNA “Vô dụng”

Hơn hai thập kỷ kể từ khi Dự án Giải mã Bộ gen người (Human Genome Project) hoàn thành bản đồ DNA, một phần khổng lồ trong bộ gen của chúng ta vẫn còn là một ẩn số. Chỉ khoảng 2% DNA của con người chứa mã di truyền để tạo ra protein – những “viên gạch” xây dựng sự sống. Phần còn lại, chiếm đến 98%, từng bị coi là “DNA rác” (junk DNA) vì các nhà khoa học chưa thể hiểu rõ chức năng của chúng.

Tuy nhiên, với sự ra đời của AlphaGenome – một mô hình AI đột phá từ Google DeepMind – bức màn bí ẩn về “vùng tối” này đang dần được hé lộ. AlphaGenome mở ra một hướng đi hoàn toàn mới, giúp các nhà khoa học lý giải cách các đoạn DNA tưởng chừng “im lặng” này lại có khả năng tác động mạnh mẽ đến hoạt động của những gene khác, đặc biệt là trong việc bật/tắt hoặc điều chỉnh cường độ biểu hiện gene. Cùng Techie tìm hiểu kỹ hơn sau đây! 

AlphaGenome: “Phiên dịch viên” chuỗi DNA dài hàng triệu ký tự

Việc giải mã sự tương tác phức tạp trong ADN là một thách thức lớn trong sinh học hiện đại. Giờ đây, AlphaGenome – mô hình AI được xây dựng dựa trên kiến trúc transformer (tương tự như công nghệ đằng sau các chatbot ngôn ngữ), có khả năng phân tích các chuỗi DNA dài và đưa ra dự đoán về mức độ ảnh hưởng của các biến thể di truyền lên biểu hiện gene, cũng như nhiều đặc tính phân tử khác.

“Lần đầu tiên, chúng tôi xây dựng được một mô hình duy nhất có thể giải quyết hàng loạt bài toán trong lĩnh vực giải mã bộ gen,” ông Pushmeet Kohli, Phó Chủ tịch Nghiên cứu tại DeepMind, tự hào chia sẻ với MIT Technology Review.

AlphaGenome được huấn luyện trên các cơ sở dữ liệu công khai khổng lồ chứa kết quả thí nghiệm về điều hòa gene. Chỉ cần nhập một chuỗi DNA dài đến 1 triệu ký tự, mô hình có thể dự đoán hàng loạt đặc tính sinh học quan trọng, bao gồm:

• Vị trí bắt đầu/kết thúc của gene.
• Độ tiếp cận của DNA với các protein điều hòa.
• Mức sản sinh phân tử RNA – phân tử truyền tin quan trọng giúp chuyển tải thông tin từ DNA đến ribosome để tổng hợp protein, và cũng trực tiếp tham gia vào quá trình điều hòa gene.

Đặc biệt, AlphaGenome có khả năng dự đoán cách các biến thể gen ảnh hưởng đến quá trình splicing (cắt-nối RNA) – một cơ chế tinh vi thường xảy ra lỗi trong các bệnh di truyền hiếm gặp như teo cơ tủy sống hay xơ nang. Điều này mang lại hy vọng lớn cho việc chẩn đoán và điều trị các bệnh di truyền.

Tiềm năng đột phá trong y học và di truyền học

Một trong những phát hiện đáng chú ý nhất là khả năng của AlphaGenome trong việc dự đoán tác động tiềm tàng của các đột biến mà giới khoa học đã tìm thấy ở bệnh nhân ung thư máu. Mô hình cho thấy các đột biến này có thể kích hoạt các gene gần đó liên quan đến ung thư, mở ra hướng nghiên cứu mới về cơ chế phát triển ung thư.

“AlphaGenome giúp chúng ta tiến gần hơn đến việc đưa ra dự đoán đầu tiên có cơ sở về bất kỳ biến thể gen nào khi nó được phát hiện ở người,” Caleb Lareau – nhà sinh học tính toán tại Trung tâm Ung thư Memorial Sloan Kettering nhận định.

Hiện tại, DeepMind đã cam kết cho phép sử dụng AlphaGenome cho mục đích phi thương mại và sẽ công bố toàn bộ chi tiết kỹ thuật của mô hình. Tuy nhiên, team nghiên cứu cũng thẳng thắn thừa nhận một số giới hạn: AlphaGenome chưa thể đưa ra dự đoán chính xác về gen cá nhân, chưa lý giải trọn vẹn cơ chế hình thành bệnh từ đột biến gen, và còn hạn chế khi dự đoán ảnh hưởng của các vùng DNA không mã hóa đến các gene cách xa trên 100.000 ký tự DNA.

Theo giáo sư Anshul Kundaje từ Đại học Stanford, người đã sớm tiếp cận AlphaGenom, phát hiện là một bước tiến lớn so với các mô hình trước đây, nhưng vẫn chưa phải là “cuộc cách mạng” chấn động như AlphaFold từng tạo ra với mô hình cấu trúc protein 3D trước đó.

Dẫu vậy, AlphaGenome vẫn được xem là một cột mốc quan trọng trên hành trình khám phá “vật chất tối” của bộ gen con người. Nó mở ra triển vọng đột phá trong y học, di truyền học và cả lĩnh vực sinh học tổng hợp, hứa hẹn sẽ thay đổi cách chúng ta hiểu và tác động đến cơ thể mình.

>>Xem thêm: AI có thể đã tạo ra một trong những ký ức giả của bạn?